Opis zamówienia
Przedmiotem zamówienia jest dostawa następujących produktów innowacyjnych:
Produkt 1. „Genom referencyjny” (zwany dalej „GR”) – zestaw prototypów narzędzi bioinformatycznych służących do wytworzenia i analizy sekwencji genomowego DNA osób zamieszkujących dany region. Genom referencyjny charakterystyczny dla populacji polskiej (GR-GMP) powinien zostać stworzony na podstawie dogłębnej analizy genomów co najmniej 10 osób i ich rodziców (w sumie 30 osób) wybranych przez Zamawiającego jako reprezentatywnych przedstawicieli populacji polskiej. Analiza genomów musi zostać przeprowadzona z zastosowaniem różnych technologii obejmujących wysokoprzepustowe sekwencjonowanie genomowego DNA za pomocą krótkich odczytów sparowanych (paired-end), krótkich odczytów typu mate-pair, długich odczytów łączonych (ang. linked-reads), naturalnie długich odczytów analizowanych w czasie
Rzeczywistym oraz sporządzenie mapy optycznej genomu. Produktem końcowym ma być sekwencja konsensusowa genomu, złożona w oparciu o dane wygenerowane dla wszystkich badanych osób przy wykorzystaniu wszystkich zastosowanych technologii. Jakość tej sekwencji musi być nie gorsza niż jakość genomów referencyjnych stworzonych w ostatnich 3 latach dla analogicznych populacji, szczegółowo opisana w IV części SIWZ.
Produkt 2. „Baza danych” – prototyp architektury bazy danych umożliwiającej przechowywanie danych heterogenicznych o różnym stopniu przetworzenia, powiązanej z informacjami pochodzącymi z 5000 genomów (+/- 50 genomów). W bazie muszą się znaleźć także zabezpieczone i wyposażone w unikalne identyfikatory dane osobowe oraz informacje na temat cech fenotypowych i stanu zdrowia 1000 osób (+/- 10 osób), od których próbki DNA zostaną pozyskane przez Wykonawcę do analiz genomicznych w ramach Produktu 4. Dane te muszą być powiązane z danymi uzyskanymi z sekwencjonowania genomów.
Produkt 3. „Mapa zmienności genetycznej” – zestaw prototypów narzędzi bioinformatycznych służących badaniu zmienności genetycznej populacji. Mapa zmienności genetycznej Polaków ma zostać wykonana na podstawie sekwencjonowania i analizy wyników sekwencjonowania 3000 genomów (+/- 30 genomów) wybranych mieszkańców Polski, z obszaru całego kraju. Próbki DNA do analizy dostarczy Zamawiający.
Produkt 4. „Fen-Gen” – prototyp narzędzia bioinformatycznego do analizy powiązań pomiędzy fenotypem a genotypem. Produkt ma umożliwić określenie relacji pomiędzy możliwie dużym zestawem cech fenotypowych badanej osoby a jej genomem. Powstanie on w oparciu o informacje na temat wyglądu i stanu zdrowia oraz powiązane z nimi dane z całogenomowych sekwencjonowań 1000 osób (+/- 10 osób). Zebranie próbek, przeprowadzenie ankiet, wykonanie badań medycznych i sekwencjonowanie genomów należy do Wykonawcy, zgodnie z wymaganiami Zamawiającego określonymi w Specyfikacji Technicznej Przedmiotu Zamówienia zawartej w części IV SIWZ.
Produkt 5. „Et-Gen” - prototyp narzędzia bioinformatycznego do analizy zmienności genetycznej mniejszości etnicznych. Zmienność genetyczna musi zostać przeanalizowana na podstawie 1000 sekwencji (+/- 10 sekwencji) pełnych genomów pochodzących od przedstawicieli wybranych przez Zamawiającego mniejszości etnicznych zamieszkujących Polskę. Próbki DNA do analizy dostarczy Zamawiający.
Wykonawca nie ma prawa wykorzystywać Przedmiotu zamówienia w całości ani w żadnej części zarówno w trakcie wykonywania Przedmiotu zamówienia jak i po jego dostarczeniu, pod rygorem zastosowania kar umownych przewidzianych w umowie.
Szczegółowe zasady ochrony danych osobowych, w tym danych zaliczanych do szczególnych kategorii danych osobowych, dotyczących Przedmiotu zamówienia opisane zostały w części V SIWZ.
Produkty 3, 4 i 5 będą udostępniane Zamawiającemu on-line, z uwzględnieniem zasad opisanych w Szczegółowych zasadach ochrony danych osobowych, w tym danych zaliczanych do szczególnych kategorii danych osobowych dotyczących Przedmiotu zamówienia opisanych w części V SIWZ.
Pełny opis zamówienia znajduje się w SIWZ.